«Через 5-10 років можна буде міняти ДНК»: глава генетичного центру Genotek в інтерв'ю RT

1. - Які ДНК-тести користуються найбільшою популярністю у тих, хто звернувся до центру вперше?

Дослідження генома людини - одна з найбільш перспективних областей медичної науки. В інтерв'ю RT глава медико-генетичного центру Genotek, співробітник Інституту загальної генетики РАН Валерій Ільїнський заявив, що в майбутньому вчені зможуть коригувати ДНК. За його словами, вже сьогодні завдяки втручанню генетиків можна проводити ефективну профілактику розвитку спадкових захворювань. Крім того, вчений спростував поширене переконання про те, що вік батьків впливає на обдарованість дітей, а також розповів, від чого залежить рівень інтелекту.

- Останнім часом слово «генетика» не сходить з вуст. Здається, розшифруєш ДНК людини - і побачиш все як на долоні, включаючи його таланти і захворювання. Хоча наука розвивається семимильними кроками, вона все ще молода і дуже багато чого ми не знаємо. На якому рівні зараз знаходиться ця область знань і наскільки повну інформацію ми можемо почерпнути з ДНК з її допомогою?

- Генетикам вже повністю відомий геном людини - він розшифрований досить давно. І зараз є технології, які швидко дозволяють розшифровувати геном індивідуально. Але основне питання, яке зараз стоїть перед генетиками: як зв'язати ті чи інші особливості геному з тим, які у людини захворювання, звички і спосіб життя.

- Ми часто намагаємося знайти відповіді на питання, чому і чому ми хворіємо, які у цього передумови. У мене є сім'я знайомих американців. Всі члени цієї родини - тато, мама, четверо дітей - на одну особу. Все блакитноокі, з прямими світлим волоссям, окрім однієї дитини - у нього ті ж риси обличчя, колір очей, але волосся темне і кучеряві. Як таке могло статися?

- Такі приклади були описані ще Менделем (Грегор Іоганн Мендель - австрійський монах, біолог і ботанік. - RT) в XVII столітті. І вони зараз генетиків не особливо займають. Набагато цікавіше дослідження ознак, які залежать не від одного гена, а від їх великого комплексу. А іноді - не тільки генів, але і від зовнішніх впливів, наприклад, навколишнього середовища.

- З якими питаннями і проблемами в основному звертаються в Genotek?

- До нас звертаються дві групи пацієнтів. Перша - важко хворі люди з будь-якими спадковими захворюваннями. Їх основне питання - конкретизація діагнозу, щоб зрозуміти, як лікуватися або підтримувати життя. А друга група звернулися - це здорові люди, які хочуть про себе щось дізнатися. Дізнатися про ризики мультифакторних захворювань: раку, інсульту, інфаркту і так далі.

- А яка точність цих тестів? Ми зараз багато звикли «звалювати» на генетику.

• Глава медико-генетичного центру Genotek Валерій Ільїнський - в інтерв'ю RT

- Якщо говорити про точність розшифровки ДНК, то вона дуже висока - більше 99,9%. Але є питання з інтерпретацією даних. Часто вона статистична. Ми не гарантуємо, що у людини не буде будь-якого виду раку. Ми говоримо про можливості, які потім лягають в основу індивідуального плану профілактики, який необхідно обговорювати з лікарем.

- Які ДНК-тести користуються найбільшою популярністю у тих, хто звернувся до центру вперше?

- З дуже хворими людьми, з тими, у кого вже є якесь спадкове захворювання, (на жаль, часто ними виявляються діти), як правило, ми проводимо один основний тест - секвенування екзома, тобто обстеження всіх клінічно значущих генів, порушення в яких призводять до того чи іншого захворювання.

А люди здорові, які хочуть про себе щось дізнатися, замовляють один з двох тестів. Це або «Здоров'я і довголіття», тобто хочуть побачити, якими захворюваннями можуть захворіти і як не захворіти, або «Генеалогія» - звідки людина родом з боку батька або матері лінії, ким є людина за етнічним походженням і складом.

- Чи перебували за допомогою ДНК-тестів родичі?

- Велика частина наших клієнтів виявляють своїх родичів. Багато з нас знають тільки свій найближче коло - до другого-четвертого покоління. Але всі, хто знаходяться «далі», - родичі по бабусі або прабабусі - часто не контактують. Ми знаємо, що вони є, десь живуть, але не знаємо їх особисто. У мене теж знайшлися родичі, які, на подив, здали тест в нашому медико-генетичному центрі.

- Ви сказали, що за допомогою ваших ДНК-тестів можна дізнатися, хто ти за походженням. Тобто правда, що можна з'ясувати, які національності взяли участь в процесі твоєї появи на світ? Наприклад, чи покажуть результати тесту, були у мене далі четвертого покоління серед предків грузини?

- Ви можете дізнатися у відсотках, кров яких народів тече в ваших жилах. Тобто, які фрагменти геному ви успадкували від різних етнічних груп. І тут у відсотках можна буде сказати, наприклад, що ви на 30% російський, на 40% грузин і на 15% єврей.

- Мені здається, що зараз націй в чистому вигляді не існує, все перемішані ...

- Є групи, які і зараз живуть осіло і утворюють пари всередині себе. Але, звичайно, в основному сучасні люди є нащадками різних етнічних груп.

- Може, є сенс розповідати про це дітям в школах?

• Глава медико-генетичного центру Genotek Валерій Ільїнський - в інтерв'ю RT

- Це питання швидше виховання, ніж генетичних тестів. З точки зору тестів, у нас дійсно були випадки, коли люди думали, що вони, наприклад, чистокровні грузини, а виявлялося, що вони грузини зовсім на чуть-чуть. Допомагає їм це чи заважає, складно сказати. Деякі люди впевнені, що вони чистокровні росіяни, і навряд чи їх можна переконати. Тут важливо відокремлювати національність і самовизначення (людина може вирішити, що він росіянин за національністю незважаючи на те, що походить від грузина) від генетичного походження.

- А від чого залежить поведінка дорослих людей: від закладених генів або від виховання і оточення?

- Приблизно 50 на 50. Це внесок в психологію як виховання, так і генетичних факторів. Наскільки ми, наприклад, агресивні або який у нас рівень інтелекту - це на 50% гени і на 50% - то, де ми виросли, як нас виховували, як нас вчили і як ми займалися.

- Кажуть, що у чоловіків в зрілому віці - за 40 або 50 років, народжуються талановиті діти. Хтось це пояснює тим, що папа досвідчений, знає життя і може вкласти в дитини більше самого себе. А хтось вважає, що це гени. Що ви скажете про це?

- З віком наші гени не змінюються, тому говорити, що вік батька впливає на талановитість дитини, було б неправильно. Швидше за все, цей вплив виховання або питання спостереження. Можливо, це випадкові збіги.

- Ми все-таки говоримо, що і свідомість визначає буття, і буття визначає свідомість: що ти їси, ніж ти дихаєш, в яких умовах живеш - це формує здоров'я твого потомства ...

- Один із законів генетики говорить, що придбані ознаки не успадковуються. Зараз проводяться різного плану експерименти, які намагаються показати, що певні умови життя батьків можуть якось впливати на потомство. Але поки це виключення, ніж правило. Поки ми можемо говорити про те, що спосіб життя батьків на потомство майже не впливає.

- Чи варто нам чекати появи продуктів харчування з орієнтацією на генетичний код? Наприклад, печиво для моделювання творчих здібностей?

- Поки складно припустити, як на творчі здібності може вплинути печиво, хоча на нашу зовнішність, спосіб життя, відчуття наше харчування сильно впливає. Хтось худне від силових вправ і певної їжі, а хтось від тієї ж їжі і від тих же самих вправ набирає жирову клітковину. І гени визначають нашу зовнішність, то, як ми засвоюємо ті чи інші вітаміни, а також їх нестачу.

- Є дані, що щоденне вживання деяких продуктів зменшує ризик виникнення тих чи інших генетичними захворювань. Чи з'явилися нові дані про те, що нам краще їсти і пити, щоб уберегти своє здоров'я?

- Генетичні захворювання - це хвороби, які за визначенням залежать тільки від генів і ні від чого більше. Тому на генетичні захворювання продукти нашого харчування не впливають. Але є мультифакторні захворювання, наприклад, цукровий діабет 2-го типу, які сильно залежать від того, які у нас гени, і від того, що ми їмо. В такому випадку раціон впливає на те, з якою ймовірністю це захворювання розвинеться.

- Чи впливають навколишнє середовище, харчування, куріння та інші зовнішні чинники на генетику?

- Куріння безпосередньо на генетику не впливає. Куріння впливає на ризик розвитку захворювання, на яке також впливають і генетичні чинники. Така сукупність і призводить до хвороби. І такі фактори враховуються і статистиками, і лікарями при призначенні терапії або профілактики захворювань.

- Тобто куріння безпосередньо не може викликати мутації в генах, які передаються дітям і наступним поколінням?

- Для того щоб передати мутації дітям, потрібно, щоб вони відбулися в статевих клітинах. Куріння ж на статеві клітини не впливає. Воно може призвести до мутацій в клітинах легенів - і тоді буде рак легенів. Але він буде у конкретної людини, яка курить. Природно, що пасивне куріння дорослих при дітях також впливає на легені дітей.

- Виходить, зовнішніми факторами ми можемо поліпшити свій стан, але якщо є генетична даність, то з цим нічого не можна зробити, вона вже не зміниться?

- Так цілком вірно. На гени ми ніяк вплинути не можемо. Ми можемо вплинути на те, чи реалізується той чи інший ризик з більшою або меншою ймовірністю.

- А які фактори можуть впливати на ДНК людини позитивно або негативно після народження? Якщо у людини є якісь порушення, то за допомогою зовнішніх чинників можна якось покращувати ситуацію?

- Є спадкове захворювання - фенілкетонурія. Це мутація, через яку у людини порушується обмін певної амінокислоти, яку він отримує з їжею. І якщо людина отримує цю амінокислоту з перших днів свого життя, то у нього розвивається якась розумова відсталість. Якщо позбавити людину від споживання цієї амінокислоти, якщо з народження його перевести з грудного вигодовування на спеціальні суміші, то дитина виростає здоровим і без будь-яких проблем. У цьому випадку важливо знати з перших днів, які у дитини є мутації і це допоможе уникнути розвиток захворювання.

- І ви цим займаєтеся?

- Якраз одна з наших функцій в тому, щоб виявити мутації у людини, які він успадкував і які можуть привести до захворювань. І підказати, як це можна профілактувати, компенсувати.

- Давайте повернемося до розмови про етноси і національності. Чи є якісь цікаві факти про генах росіян? Щось особливе, що відрізняє від інших народностей?

- Ми вивчали, звідки наші клієнти родом, і з'ясували, що середній росіянин генів корінних жителів Центральної Росії близько 15%. А що залишилося - це суміш генів інших народностей, які оточують нашу країну. Якщо говорити про які-небудь особливості, пов'язаних із захворюваннями, то ми схожі на європейців, серед яких є ті, які не переносять молока. При цьому з точки зору алкоголізму росіяни з європейської і азіатської частин Росії дещо відрізняються своїм генетичним складом.

Також по темі

Майже половина росіян схильні до непереносимості молока. Такі дані наводять фахівці медико-генетичного центру Genotek. Вони ...

- Чи можна виділити ряд хвороб, до яких схильні громадяни Росії найбільше?

- З точки зору генетики, узагальнена статистика нічим не буде відрізнятися від загальної статистики захворюваності. Тут набагато важливіше розуміти, що кожен з нас не може захворіти одразу всіма цими хворобами, а важливо знати, що потрібно займатися профілактикою. Ризики яких захворювань у людини підвищені, а будь - знижені, а на які можна не звертати уваги. Важливий індивідуальний підхід.

- А чи є у нас особливі таланти як у нації? Або це, знову ж таки, індивідуально?

- Якщо говорити в загальному, то ми такі ж, як і всі інші європейці. Але якщо вивчати кожної людини окремо, то у кожного є свої особливості.

- Ви б радили всім поголовно досліджувати свою ДНК або це залишиться долею тих, хто або серйозно хворий, або просто цікавиться?

• Глава медико-генетичного центру Genotek Валерій Ільїнський - в інтерв'ю RT

- Є один тест, який я б рекомендував зробити всім без винятку людям, які планують дітей. Це тест на наявність спадкових захворювань. Кожен з нас має в своєму геномі три-чотири мутації. При цьому якщо людина і його партнер мають одну і ту ж мутацію, то ймовірність народження хворої дитини - від 25% до 50% в залежності від того, в якій хромосомі відбулося порушення. Це не означає, що це обов'язково станеться. Не потрібно відмовлятися від народження дітей. І лікарі-генетики навіть такій парі зможуть за допомогою наявних технологій гарантувати народження здорової дитини.

Але зараз приблизно 3% новонароджених - це діти хворі, і багато хто з них потім вмирають. Якщо можна профілактувати народження хворої дитини і народити здорового, витративши невелику кількість грошей до настання вагітності, то чому б цього не зробити?

- Але тут є великий етичний аспект ... Деякі, знаючи, що стануть батьками дитини з синдромом Дауна, відмовляться від нього. А хтось, навпаки, породить і вважатиме своїм обов'язком, щастям і честю виростити його. Наскільки це правильно - ділити дітей на «нормальних» і «бракованих»?

- Етика починається в той момент, коли хтось комусь щось забороняє. Наша робота в тому, що ми даємо людині інформацію. Якщо до нас приходить пара, і ми їй повідомляємо, що у неї є ризик народження хворої дитини, це не означає, що ми їй забороняємо мати дітей. Це означає, що вони можуть зробити добровільний вибір і звернутися за консультацією до лікаря-генетика, який запропонує варіанти того, як народити здорову дитину. Але пара може відмовитися, і, на жаль, багато хто так поступає. І, знову ж таки, на жаль, відомі такі сім'ї, в яких дійсно народжуються хворі діти, незважаючи на те, що пара була попереджена про те, що ризик цього досить великий.

- Чи багато дітей тестують в вашому центрі?

- Звичайно, до нас приходять пацієнти з неясними симптомами. Лікарі не розуміють, що робити з такою дитиною. Наше завдання - розшифрувати геном і сказати, яка мутація і в якому гені стала причиною серйозного ураження. На жаль, далеко не завжди після цього можна призначити лікування - велика частина спадкових захворювань не можуть бути вилікувані. Але це та інформація, яка дозволить народити другу дитину здоровою - з допомогою лікарів-генетиків і допоміжних репродуктивних технологій.

- Чи є приклади, коли в такому випадку друга дитина народжувався здоровим?

- Так, таких прикладів сотні. Але все залежить від сім'ї. Якщо сім'я хоче розібратися в ситуації і хоче народити другу дитину здоровою, то в більшості випадків їй це вдається. Але іноді родина не прагне народити другу дитину або сподівається, що їй пощастить. Але в таких випадках успіх можливий не завжди.

- А як справи з дітьми з синдромом Дауна? Буває, що перша дитина здорова, другий - здоровий, а третій - хворий.

- Синдром Дауна - це не спадкове захворювання, і, хоча і пов'язане з кількістю хромосом, не передається у спадок. Народження хворої дитини не пов'язана з генами батьків. Але при цьому важливо зробити скринінг під час вагітності, щоб виявити у плода число хромосом. І тоді жінка з партнером може прийняти рішення: продовжувати цю вагітність або перервати її.

- З чим тоді пов'язане народження дітей з таким синдромом?

- Це пов'язано з випадковими помилками в процесі формування статевих клітин у жінки, які збільшуються з віком. Чим більше вік, тим вище ймовірність, що така помилка сталася.

- Чи можна скорегувати генетичний код, якщо у людини знайдені якісь відхилення, або за бажанням поліпшити будь-які свої характеристики або характеристики потомства? Якщо немає, коли це буде можливо?

- Зараз технологій редагування генома в медицині немає. І лікарі нічого не могли б запропонувати, що могло б хоч якось змінити нашу ДНК. Але ці методи зараз активно розробляються вченими, і років через п'ять-десять їх почнуть вводити в практику лікарів.

- Як в майбутньому можна розвинути застосування такого ДНК-тестування? Наприклад, на рівні держави і державних програм?

- Держава хвилюється про здоров'я населення. І зараз найгостріша проблема стосується питань діагностики.

За статистикою західних країн, близько 3% дітей народжуються хворими. А в Росії їх зареєстровано приблизно 0,1%. Питається: де решта? Генетично, по частоті мутацій, ми збігаємося. Відповідно, величезній кількості дітей не поставлений остаточний діагноз, і вони не отримують адекватного лікування.

Тобто у них генетичні захворювання, Які лікарі НЕ могут діагностуваті. Смороду їх не знають б або не ма ють потрібніх для діагностики ІНСТРУМЕНТІВ. Наш центр якраз і займається тим, що допомагає лікарям деякі такі захворювання виявляти.

- Як ваша наука допоможе лікарю? Зрозуміло, що зараз діє звична лікарська практика, але ви зараз відкриваєте двері в новий світ. Це інший світ або це те, що доповнює ті медичні знання, що вже є?

- Я б не називав це новим світом, тому що це теж медицина, мета якої - вилікувати людину. Зараз лікарі лікують захворювання. Ми ж з генетичним тестом хочемо запропонувати лікарю лікувати не захворювання, а конкретної людини, знаючи його особливості, щоб людина була здорова, а не захворювання зникло. Напевно, наступним кроком в досить далекому майбутньому стане розвиток профілактичної медицини.

- Тобто ви вважаєте, що лікування має вибудовуватися на інформації, яку дають ДНК-тести?

- Кожен з нас відрізняється і по-різному реагує на багато ліків. Для різних людей одна і та ж доза ліків може бути корисна або шкідлива, навіть небезпечна. Дозу можна підбирати емпірично, а можна відштовхуватися від знання особливостей, які дають ДНК-тести. Можна не експериментувати, а заздалегідь знати, яка доза підійде людині - набагато краще і ефективніше.

- Але ж поки що ми обходимося без цього. Напевно, найпоширеніші ліки, які ми п'ємо, - це антибіотики.

- Серед тих, у кого є проблеми з серцево-судинною системою, поширене використання препарату «Варфарин». Проблема в тому, що у одних людей він призводить до внутрішніх кровотеч, а на інших він просто ніяк не діє.

- Як генетик і молодий вчений що ви можете сказати про користь ДНК-тестів? Так би мовити, з життєвої точки зору.

- До цього можна підійти з точки зору фінансиста. Генетика дає інформацію про ризики. Цими ризиками можна керувати, а можна не управляти. Наприклад, ви можете піти грати на фондовому ринку з ризиками і можливістю добре заробити, якщо ви розбираєтеся в цьому. Також і генетичний тест: він дає можливість сильно поліпшити якість життя, якщо ви хочете цього, якщо у вас є лікар, який підкаже, як це робити. Якщо ж людина цього не хоче, то генетичний тест не допоможе, і підвищується ймовірність смерті від будь-якого захворювання.