Говоримо "стоп" міфам про "хвороби Х-хромосоми" - гемофілії

"Дебют" гемофілії найчастіше спостерігають саме у дітей.

Сьогодні, 17 квітня, світ відзначає Міжнародний день поширення інформації про гемофілії. Це рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з порушеннями процесів згортання крові. Через це виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи Завтра, 17 квітня, світ відзначає Міжнародний день поширення інформації про гемофілії. Це рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з порушеннями процесів згортання крові. Через це виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи - як після травм, так і абсолютно спонтанно. Тому при гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи навіть при незначній травмі. На даний момент в Україні проживає близько 3000 людей, які страждають від цього захворювання. 600 з них - діти. як після травм, так і абсолютно спонтанно. Тому при гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи навіть при незначній травмі. На даний момент в Україні проживає близько 3000 людей, які страждають від цього захворювання. 600 з них - діти.

БОРОТЬБА ЗА ЖИТТЯ

Маленькій киянці Нонні - 6,5 років. Діагноз ангіогемофілія (при ній немає спонтанних кровотеч) дівчинці поставили з народження. "Життя дитини з гемофілією схильна до постійної небезпеки, адже будь-який поріз перетворюється в катастрофу, - каже мама Нонни. - Зараз у доньки змінюються зуби, і та крапелька крові, яка з'являється на місці випав і яка звичайній дитині нічим не загрожує, для Нонни перетворюється в смертельну небезпеку: кров буде йти до тих пір, поки її не зупинить ліки. Ввести препарат можуть тільки в одній лікарні (в Києві - це перша міська, для інших міст і сіл існують свої центральні центри. - Авт.). Ні отримати на руки , ні купити в аптеці його неможливо. Вихід з такої ситуації лише один - при найменшій небезпеці негайно сідати в таксі і на повній швидкості мчати в лікарню. Про те, щоб виїхати на відпочинок навіть на дачу, і мови немає: якщо там раптом випаде зуб або кров піде з носа, шансів врятувати дочку не буде ніяких. Залишається одне - безвилазно сидіти вдома або розвивати чорний ринок , Купуючи там препарат, щоб взяти його з собою. На даний момент кровоспинних препаратів, закрепеленних за Нонною, залишилося всього 15 флаконів - їх вистачить приблизно на 5 кровотеч. Що робити після цього або в разі екстреної операції - велике питання. Крім того, мене дуже хвилює, що чекає мою дочку через 6-7 років, коли у неї почнеться менструація. Мені залишається лише сподіватися на те, що на той час ситуація щодо забезпечення препаратами зміниться, і катастрофи вдасться уникнути ".

БУКЕТ ПРОБЛЕМ: ГЕПАТІС З І суглоби

Олександра Стасишин, провідний науковий співробітник, канд. мед. наук ДУ "Інституту патології крові та трансфузійної медицини НАМН України" м.Львова:

"Перші ознаки хвороби залежать від її тяжкості і можуть виявлятися під час пологів, відразу після народження або через деякий час. Основні ознаки у новонароджених: кровотеча з пупкової ранки, кефалогематома (крововилив між кістками черепа і окістям (сполучною тканиною). У старших діток - спонтанно з'являються гематоми, крововиливи в суглоби і кровотечі.

ДІАГНОЗ. Встановити його і тип гемофілії важливо якомога швидше. У дітей з важкою формою потрібно починати профілактичну терапію для запобігання кровотеч і їх наслідків. З повноцінною замісною терапією дитина може нормально жити і розвиватися.

ПРОБЛЕМИ. Сьогодні в Україні не складається індивідуальна схема лікування хворих і немає варіантів отримувати препарати на руки в лікарні.

ЗАРАЖЕННЯ. На цьому етапі держава не може повністю забезпечити хворих необхідними препаратами. В результаті вони замість однієї проблеми (власне, гемофілії) отримують цілий букет:

1. Часті спонтанні кровотечі, що зачіпають і руйнують суглоби, що в підсумку призводить до інвалідності.
2. Небезпека кровотечі в мозок, при якому шанси на порятунок дуже малі.
3. Гепатит С. На даний момент є дві основні групи препаратів для хворих на гемофілію: виготовлені з плазми крові і рекомбінантні (при створенні яких плазма не використовується). Сучасні препарати (як плазмові, так і рекомбінантні) не несуть загрози зараження вірусами. Однак хворі в Україні, які раніше лікувалися вітчизняними препаратами плазми, в 90-95% були інфіковані вірусами гепатиту В, С, дельта і іншими гемотрансмісивні інфекції (захворювання, збудник яких може передаватися з донорською кров'ю або її компонентами). Тому до всіх "болячок" у них додалося ще й захворювання печінки. Це неповний список всіх проблем, з якими стикаються пацієнти з гемофілією. Вирішити їх самостійно неможливо: один флакон необхідного препарату коштує близько 200 доларів, а їх навіть маленькій дитині в тиждень треба близько двох. Тим більше таких специфічних ліків у вільному продажі немає ".

спасінням

"Я вважаю, що ця проблема в нашій країні створена штучно, - каже активістка, що займається питаннями допомоги людям, хворим на гемофілію, Ніна Атафорова-Яценко. - Давним-давно існують препарати, які здатні змінити життя людей з гемофілією, притому кардинально. Для порівняння скажу, що в тому ж Ізраїлі люди з гемофілією навіть служать в армії, а в Європі беруть участь в спортивних змаганнях. а наші хворі до 18 років стають повними інвалідами, адже часто трапляються внутрішні кровотечі викликають не тільки хворобливий ний набряк, а й згодом призводять до руйнування суглобів. Нехай вилікувати гемофілію неможливо, але завдяки грамотній замісної терапії люди з цим захворюванням можуть повноцінно жити, а не ховатися, кожну секунду аж поки не помремо ".

ПИТАННЯ ДО ЧИНОВНИКАМ. "Прикро, що ніхто з відповідальних чиновників не хоче зрозуміти, що препарати для хворих на гемофілію необхідні, як повітря, адже передбачити всі можливі причини кровотечі неможливо. Батьки, звичайно, намагаються захистити своїх дітей від усього. Наприклад, малюкам забороняють грати на майданчику в небезпечних місцях, бігати, стрибати, адже будь-який синець (навіть самий маленький і непомітний) може призвести до кровотечі, а значить, і загибелі. Але передбачити спонтанне кровотеча не може ніхто. Гемофілія - ​​це суцільний кошмар для хворих і їх родств нніков. Ви знаєте, що наших хворих на гемофілію видно неозброєним поглядом? Особливо боляче дивитися, коли зустрічаються делегації страждають від гемофілії з різних країн: наші виглядають реально хворими, в той час як хворого на гемофілію з Європи ви не відрізните від здорової людини ".

ОСТАННЯ НАДІЯ. За заявою прес-служби МОЗ України, запасів факторів крові для дітей з гемофілією зараз вистачає на кілька місяців. "Міністерство наступає на граблі минулого року, коли оголошення тендерів затягується, і відповідно, потім ліки вчасно не поставляються в лікарні", - стверджує Ольга Стефанишина, виконавчий директор БФ "Пацієнти України".

[LINKED_ARTS

Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram