Що це таке - ген?

«Партнер» №10 (193) 2013 р.

Д-р Світлана Кабанова (Дюссельдорф)

Відкриття стало епохою,

Звучала молитва праці,

Хто створив гібриди гороху?

Абат в монастирському саду!

Світлана Кабанова

Сонце тільки починало свій малиновий шлях сходження, а працьовитий монах, а потім абат августинского монастиря св.Фоми в г.Брюнне (нині м Брно в Чехії) після ранкової молитви вже був на своєму робочому місці. Ви здогадалися, про кого йде мова? Звичайно, про Грегора Йоганна Менделя. Невелику ділянку в саду монастиря він перетворив на райський куточок: на доглянутою грядці розміром 7х35 метрів Мендель висадив ретельно відібрані батьківські сорти гороху в надії вивчити отримані гібриди. Незвичайне заняття для ченця, чи не так?

Треба віддати належне не лише видатним інтелектуальним здібностям і старанності Грегора Менделя, але і лояльності його начальства, зокрема абата Кирила Наппа. Всупереч позиції більшості консервативних колег, Кирило Напп заохочував наукової діяльності та виділив молодому ченцеві кошти на навчання природничих дисциплін у Віденському університеті. Отримавши в 1854 році можливість викладати фізику, Грегор Мендель став найулюбленішим учителем і шановним колегою в одній зі шкіл міста Брно. Характерно, що при цьому він двічі не склав іспити на право бути вчителем біології. Ймовірно, ще в молодому віці Мендель настільки глибоко пізнав суть біологічних процесів, що рядові екзаменатори виявилися не в змозі оцінити хід думок вченого.

Які ж були ті витончені і зухвалі експерименти, які проводив невтомну монах в своєму райському куточку? Він схрещував рослини гороху, що розрізняються за формою горошин: з гладкими і зморшкуватими насінням. Вчений з нетерпінням чекав появи гібридів, плануючи розрахувати процентне співвідношення кожного з видів насіння, отриманих в першому поколінні. Яке ж було його здивування, коли в очікуваному першому поколінні гібридів взагалі не виявилося рослин з зморшкуватими насінням, а тільки з гладкими. «Випадковість? Помилка? Правило? »- став міркувати Мендель і повторив досліди з вивчення гібридів першого покоління тепер уже не тільки з гладкими і зморшкуватими насінням, а й з жовтими і зеленими. Природа охоче підтвердила свої закономірності: насіння гібридів першого покоління, утворених після схрещування рослин з гладкими і зморшкуватими насінням, виявилися тільки гладкими, а насіння гібридів, отриманих від схрещування рослин з жовтими і зеленими насінням, - тільки жовтими. «Не виключено, що в цьому є якийсь природний принцип, необхідно продовжувати схрещувати рослини!» - прийняв рішення Мендель і помістив в окремі коробочки жовті і гладкі горошини гібридів першого покоління. У наступному році він схрестив гібриди першого покоління: рослини з жовтими насінням один з одним, так само як і рослини з гладкими насінням один з одним. І тут допитливого ченця чекав черговий сюрприз. Незважаючи на те, що цього разу схрещувалися рослини тільки з гладкими насінням, в потомстві поряд з гладкими були виявлені також і зморшкуваті насіння. Аналогічно виглядали результати схрещування желтосемянних гібридів першого покоління: у другому поколінні було виявлено рослини гороху з зеленим насінням. Здивований дослідник підрахував загальну кількість отриманих горошин і виявив, що гладких горошин виявилося приблизно в 3 рази більше, ніж зморшкуватих, а кількість жовтих також майже триразово перевищувала кількість зелених. Як і мав надійти відповідальний вчений, Грегор Мендель протягом наступних кількох років заново повторив всі вищевикладені експерименти. Це був колосальний труд. В цілому вчений провів близько десяти тисяч (!) Дослідів. Один. Без будь-чиєї допомоги.

Несамовите прагнення пізнати істину мала увінчатися успіхом. Так і сталося: результати проведених раніше експериментів повністю відтворювалися. «Закономірність!» - радісно підсумував дослідник. Так Грегором Менделем, смиренним священнослужителем і проникливим дослідником природи, в 1856-1865 роках були відкриті фундаментальні закони генетики, згодом названі в його честь.

Формулювання цих законів ми обговоримо в окремій статті, а поки відзначимо той факт, що в середині XIX століття науковий біологічний світ досить прохолодно поставився до зробленим вченим спостереженнями. Провідні натуралісти XIX століття поставили під сумнів чистоту експериментів, проведених в монастирському дворику. Не виключено, що результати, викладені в книзі Грегора Менделя «Експерименти з рослинними гібридами» (1866), могли б зацікавити його знаменитого колегу Чарльза Дарвіна, який збирав у цей час додаткові матеріали для перевидання свого сенсаційного праці «Походження видів ...». Напевно, але книзі Менделя не судилося потрапити в руки Дарвіна, а історія, як відомо, не має умовного способу.

Чи не визнаний сучасниками і зовсім осліп Грегор Мендель тихо покинув наш світ в 1884 році. «Мій час ще прийде!» - такий напис був пророчо вибита на його надгробній плиті. І воно незабаром прийшло.

Епоха перевідкриття і загального визнання законів Менделя наступила на початку XX століття в зв'язку з розвитком уявлень про генах. Про генах? Так що ж це таке - гени? «Гени - це відкриті Грегором Менделем дискретні спадкові чинники», - так в 1909 році трактував своє розуміння суті генетичних цеглинок відомий датський біолог, автор терміну «ген», Вільгельм Людвіг Йогансен (Wilhelm Ludvig Johannsen).

Цікаво, що офіційно термін «ген» був введений у вжиток три роки після позначення терміна «генетика». Називати нову наукову дисципліну генетикою в 1906 році запропонував англійський натураліст Вільям Бетсон (William Bateson).

Як же влаштовані наші спадкові цеглинки? Дане питання є не тільки біологічним, а й філософським. Ген - це не просто складна біохімічна молекула. Ген - це живий організм. Ген - це ...

«Ген - це одиниця спадковості ...», продовжите ви. А якщо ви читали попередню статтю, в якій Її величність ДНК хвалиться своїми двухцепочечную завитками, то відразу ж додасте: «Ген - це фрагмент молекули ДНК».

Все вірно, ген - це, дійсно, одиниця спадковості, що представляє собою ділянку молекули ДНК. Дане визначення по суті вірне, тільки не зовсім повне. Перше уточнення нашим визначенням буде зроблено на тій підставі, що у ряду вірусів носієм спадкової інформації є не дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), а її найближча родичка - рибонуклеїнова кислота (РНК). У інших організмів, включаючи нас з вами, РНК не є носієм спадкової інформації, а грає роль матриці для синтезу білків. Проте, якщо ми хочемо уніфікувати поняття гена, то повинні врахувати зазначений факт і доповнити визначення: ген - це одиниця спадковості, що представляє собою ділянку молекули ДНК (або РНК для деяких вірусів).

А тепер нам належить вирішити питання про те, який одиницею спадковості є ген? Структурні? Функціональної? Логічно було б її назвати структурно-функціональної, але ми назвемо її перш за все елементарної. Погодьтеся, що оскільки носіями генетичної інформації є фрагменти ДНК, то саме вони, а не поодинокі атоми або їх складові, є елементарними частинками спадковості. А як же бути з характеристикою «структурно-функціональна» одиниця? Безумовно, ми її врахуємо. Поняття «структурна» вже закладено в нашому визначенні, коли ми говоримо про відрізок (частини структури) молекули ДНК. А прикметник «функціональна» ми перетворимо в іменник «функція» і, таким чином, заново перепишемо визначення: «ген - це елементарна одиниця спадковості, що представляє собою ділянку молекули ДНК (або РНК для деяких вірусів) і відповідає за виконання специфічної функції».

«А чому б не позначити ген як структуру, яка контролює розвиток певної ознаки чи властивості?» - запитаєте ви. Це дуже важливе питання, тому що зовсім недавно саме так і звучало визначення терміна «ген». Ще кілька десятків років тому на уроках біології школярі заучували класичну схему «один ген - один білок - одна ознака». Розшифровка цього правила означала, що кожен ген кодує відповідний білок, який, в свою чергу, відповідає за формування конкретного ознаки (наприклад, кольору горошин). Інакше кажучи, було прийнято вважати, що ДНК складається зі стандартних, як близнюки схожих один на одного генів, що містять інформацію про всі ознаки організму, що передається від батьків до нащадків.

Бурхливий розвиток молекулярної генетики останнього часу розбило в пух і прах уявлення про повну ідентичність генів. Виявилося, що гени разюче різноманітні за розмірами, будовою і способам дії. Про незвичайні характерах і темпераменти генів, а також про геніальних вчених, які пізнали суть генетичних відносин і довели світові свою правоту, ми поговоримо в наступній статті.

Якщо у вас, шановний читачу, є питання, зауваження або пропозиції до автора, прохання звертатися за адресою [email protected] або в редакцію.